Ο Ραφαήλ είναι ένα γλυκό, καλοσυνάτο αγοράκι από την Ελλάδα, γεννημένο τον Ιούλιο του 2017. Από την πρώτη στιγμή έχει πλημμυρίσει από την αγάπη της μαμάς και του μπαμπά του. Το 2022 διαγνώστηκε με τη μετάλλαξη YWHAG.
 

Ο Ραφαήλ λέει περίπου 30 λέξεις και παραμένει μη λεκτικός στις περισσότερες περιπτώσεις. Δεν μπορεί ακόμα να ταΐσει τον εαυτό του και φοράει πάνες. Έχει ποσοστό αναπηρίας 96%, σοβαρή υποτονία και νοητική αναπηρία. Περπάτησε για πρώτη φορά σε ηλικία τεσσάρων ετών, αλλά μόνο με υποστήριξη, και συνεχίζει να έχει προβλήματα ισορροπίας. Ακόμα και τώρα, στα επτά του χρόνια, το περπάτημα είναι δύσκολο και κουραστικό για εκείνον.
 

Οι δυσκολίες του ξεκίνησαν σε ηλικία επτά μηνών, όταν υπέστη την πρώτη του μεγάλη κρίση ενώ κοιμόταν. Ήταν μια τρομακτική εμπειρία: είχε 12 γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις μέσα σε μία μέρα, κάθε μία διαρκείας άνω των πέντε λεπτών, ενώ ήταν αναίσθητος κατά τη διάρκειά τους. Οι γιατροί αναγνώρισαν την κρισιμότητα της κατάστασης και τον μετέφεραν σε καλύτερα εξοπλισμένο νοσοκομείο. Παρά τη δοκιμή πολλών φαρμάκων, ο Ραφαήλ συνέχισε να έχει κρίσεις και χρειάστηκε οξυγόνο για πολλές ημέρες στη ΜΕΘ. Μετά από αρκετούς μήνες, η ιατρική του ομάδα βρήκε τον κατάλληλο συνδυασμό αντιεπιληπτικών φαρμάκων, αν και συνεχίζει να έχει μυοκλονικές κρίσεις σχεδόν καθημερινά.
 

Το να βλέπεις το παιδί σου να υπομένει συνεχείς αιμοληψίες, ηλεκτρόδια στο κεφάλι και πολλαπλές δόσεις φαρμάκων καθημερινά είναι συνταρακτικό. Αρχικά διαγνώστηκε με επιληψία στους επτά μήνες και με το σύνδρομο 47XYY στα δύο του χρόνια, και οι γιατροί πίστευαν ότι οι καθυστερήσεις του οφείλονταν σε αυτές τις καταστάσεις. Όμως, το μητρικό ένστικτο έλεγε κάτι διαφορετικό. Τον Αύγουστο του 2021, ένας γενετιστής στην Αθήνα, 500 χιλιόμετρα μακριά, συνέστησε WES (Αλληλούχηση Ολικού Εξώματος). Το 2022, ο Ραφαήλ έλαβε τη διάγνωση μετάλλαξης YWHAG (παθογόνο) και άλλη μία μετάλλαξη KCNT2 (πιθανώς παθογόνο), οδηγώντας σε επιπλέον διαγνώσεις της Εγκεφαλοπάθειας Ανάπτυξης και Επιληψίας 56 (DEE56) και 57 (DEE57).

Ο Ραφαήλ παρακολουθεί λογοθεραπεία, εργοθεραπεία και φυσικοθεραπεία. Του αρέσει να γνωρίζει καινούριους ανθρώπους, να κάνει μεγάλες βόλτες με το αυτοκίνητο, και να παίζει με ηλεκτρονικές συσκευές όπως κινητά τηλέφωνα και tablets. Μπορεί να μετράει από το ένα έως το δέκα, τον συναρπάζουν οι σημαίες του κόσμου και τραγουδάει τραγούδια με τον δικό του μοναδικό τρόπο.
 

Η εύρεση αυτής της ομάδας ήταν απίστευτα σημαντική για την οικογένειά μας. Είμαστε ευγνώμονες που συνδεθήκαμε με άλλους που αντιμετωπίζουν παρόμοιες προκλήσεις λόγω της μετάλλαξης του γονιδίου YWHAG. Το να έχουμε τον Ραφαήλ είναι το πιο όμορφο δώρο της ζωής μας—μας έχει διδάξει τόσα πολλά, διαμορφώνοντάς μας σε αυτό που είμαστε σήμερα. Είμαστε πραγματικά οι πιο ευτυχισμένοι γονείς.