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OUR STORY

Gabriele è un bambino bellissimo, di 9 anni, con un sorriso accattivante e due occhi azzurri come il cielo. Viviamo a Firenze, in Italia e quando è nato, nel 2014, il gene YWHAG non era ancora stato scoperto. 

Gabriele ha avuto la sua prima convulsione tonico clonica a 6 mesi e mezzo: da allora è in cura con antiepilettici ma essendo farmacoresistente non abbiamo ancora trovato la cura idonea e continua ad avere assenze e mioclonie. Col passare del tempo sono emersi ritardo cognitivo e logopedico, atassia, una malformazione renale, strabismo e difficoltà motorie. Nonostante tutto oggi Gabriele cammina, gioca, si fa capire ed ha intrapreso la carriera scolastica. 

Il cammino è stato duro: dopo 5 anni di ricerche cliniche e valutazioni, abbiamo scoperto la mutazione del gene YWHAG. Eravamo soli, si parlava di altri ragazzi con la stessa mutazione nel mondo e abbiamo deciso di cercare le famiglie tramite il web. Grazie alla creazione della pagina Facebook "Gabriele gene YWHAG Italia", abbiamo conosciuto altre famiglie che si sono raccolte in un'altra pagina FB. Da allora abbiamo capito di non essere soli, che tanti altri bambini, e sempre di più, avevano la stessa mutazione di Gabriele. Danimarca, USA. Regno Unito, Spagna, Australia, Brasile, Svizzera, Portogallo, Italia, ecc ecc si sono popolate di facce amiche, di persone che come noi cercano terapie e strategie per aiutare e sviluppare i loro figli.

Psicoterapia, logopedia, stimolazioni di ogni tipo, supporto scolastico, sport, strumenti tecnologici, giochi istruttivi, fisioterapia sono il nostro pane quotidiano e grazie a tutto ciò Gabriele è quello che è oggi. La nostra vita è cambiata, il nostro modo di parlare, viaggiare, stare con gli altri, lavorare....è stata ed è dura perchè all'inizio vedevamo solo buio e poi il nostro cervello ed il nostro cuore hanno incominciato ad organizzare tutto in funzione di Gabriele. 

Purtroppo l'epilessia rimane un bagaglio pesante: le crisi e i medicinali stessi influiscono sull'attenzione, sull'umore, sulla resistenza, sul sonno e passano periodi in cui tutto il lavoro fatto sembra perso...in realtà è necessario essere costanti, comprendere il momento ma vedere tornare indietro il proprio figlio è un dolore penetrante!

Chiave fondamentale per una qualità di vita migliore per i nostri ragazzi è collaborare, trovare medici e ricercatori validi, affidarsi alla medicina autentica e non smettere di condividere esperienze, chiedere, bussare....perchè noi siamo lo strumento attraverso il quale i nostri "YWHAG boys&girls" possono sperare nell'avvenire!

Sara, Gabriele's mother 

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